الغذاء والتشوهات الخلقية للاطفال

التفاصيل

تم إنشاءه بتاريخ السبت, 12 أيار 2018 07:16

كتب بواسطة: د.مازن سلمان حمود

د.مازن سلمان حمود---ماجستير تغذية علاجية---جامعة لندن

الغذاء والتشوهات الخلقية للاطفال

زيادة نسبة حامض الفنيل اللانيين في الدم 

تحدث الشتوهات الخلقية عند الأطفال نتيجة لاختلال في التكوين البيولوجي لبعض التفاعلات الحيوية في الجسم .
وتظهر الاختلافات على شكل تخلف عقلي أو تشوه خلقي عند بعض الأطفال لأن قسماً من هذا التخلف العقلي سببه نقص في بعض التفاعلات الكيماوية أو نقص أو زيادة في بعض الأحماض الأمينية وهي الأحماض المكونة للبروتين . وهنالك أمراض أو اختلافات عديدة جداً تحدث أثناء تكون الجنين، وسوف نهتم بالتشوهات التي يمكن السيطرة عليها إما بالامتناع أو تناول مواد غذائية خاصة .
التخلف العقلي نتيجة نقص الأنزيم فنيل اللانيين هايدروكزليز، يحدث هذا النوع من التخلف العقلي نتيجة لنقص الأنزيم فنيل اللانيين هايدروكيزليز أثناء فترة تكوين الجنين، وهذا الأنيزم مهم في عملية تحول الحامض الاميني الفنيل اللانيين إلى التايروسين .
ونتيجة لهذا النقص الولادي يتجمع حامض الفنيل اللانيين بكميات عالية في الجسم خصوصاً في سائل العمود الفقري مما يسبب تلفاً في الدماغ وحدوث التخلف العقلي عند الطفل إلا إذا اكتشف هذا النقص في الأيام الأولى من عمره فيمكن التغلب عليه بواسطة منع إعطاء الطفل مواد غذائية تحتوي على حامض الفنيل اللانيين
.
علامات المرض:

يصاب الأطفال بالتشنجات العصبية والرجفة . ووضع اليد أمام العين واهتزاز الجسم باستمرار وتيبس الجلد وأكزيما الجلد بالإضافة إلى التخلف العقلي الواضح .
وهذه العلامات تظهر في الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل، وإذا شخص الطفل في الأسابيع الأولى من عمره فيمكن وقاية الطفل من الإصابة بهذه الأعراض والتخلف العقلي، وهذا يتم عن طريق إجراء فحص شامل لجميع الأطفال حديثي الولادة لأنه لا يمكن تشخيص المرض في الأسابيع الأولى من عمر الطفل لعدم ظهور أي عرض مرضي في الأسابيع الأولى وهذا الفحص الطبي وهو يدعى فحص كوثري يمكن عمله في أي مختبر وبسهولة .

العلاج:

يعتمد علاج هذا المرض الخبيث بعد التشخيص بواسطة إجراء فحص كوثري على إعطاء الطفل كمية قليلة جداً من الحامض الأميني الفنيل اللانيين في غذائه اليومي وذلك لمنع تراكم هذا الحامض في الدماغ وإصابة الطفل بالتخلف العقلي، ولا يمكننا عدم إعطاء هذا الحامض اللاميني لأنه ضروري لنمو الطفل ومنعه تماماً يؤدي إلى توقف النمو عند الأطفال فعليه يجب إعطاؤه الحامض بكمية قليلة للمحافظة على نمو الطفل ومنع تراكمه في الدماغ وإصابته بالتخلف العقلي .
ويحتاج الطفل الاعتيادي إلى 115ملجم/ كجم من وزنه من الحامض اللاميني، ويمكن إعطاء الطفل المصاب بنقص الأنزيم مقدار 20 - 60 ملجم/ كجم من وزنه الحامض اللاميني وهذا المقدار يجعل عملية النمو الطبيعية مستمرة ومعدل الفنيل اللانيين في الدم بالحدود الطبيعية أيضاً لأن مقدار الحامض في الدم ان كان أقل من 20ملغم /لتر فإن الطفل يصاب بتأخر النمو وأن زاد عن 155ملغم/ لتر فإن ذلك يؤدي إلى التخلف العقلي .
وحامض الفنيل اللانيين موجود في كل البروتينات وخصوصاً الحليب، وكل 2/جم من بروتين الحليب يحتوي على 155 ملجم من الفنيل اللانيين، ولذلك يجب أن تمتنع الأم عن إعطاء الطفل من حليبها والاستعانة بحليب صناعي خاص يحتوي على كميات قليلة من حامض الفنيل اللانيين . وأهم أنواع الحليب الصناعي هو لوفنيلاك Lofenelac أو فيتامين minafen، أما الأغذية التي يجب إعطاؤها بعد السنة الأولى من عمر الطفل فهي مستحضرات طبية تحتوي على كمية قليلة من الفنيل اللانيين تدعى Aminogr وAlbumaidxp تعطي للطفل مع القيمر والزبد والسكريات كغذاء للأطفال ويتحتاج الأطفال إلى تقليل نسبة الفنيل اللانيين في غذائهم إلى حد السنة الثامنة من عمرهم حيث يكمل نمو 90% من الدماغ، وبعد السنة الثامنة يستطيع الطفل تناول الغذاء الاعتيادي، لأن الفنيل اللانيين لا يؤثر على الدماغ بعد سن الثامنة . والاناث المصابات بنقص الانزيم واللواتي عولجن بهذه الطريقة يمكنهن الزواج والانجاب، ولكن أثناء فترة الحمل يجب الرجوع إلى تناول غذاء يحتوي على كمية قليلة من الفنيل اللانيين لمنع إصابة أطفالهن بالتخلف العقلي من جراء ارتفاع نسبة الفنيل اللانيين في دم الأم مما يجعل الجنين تحت تأثيره المباشر لتكونه وتكون الدماغ وإصابته بالتخلف العقلي .
ونحن نتمنى أن يتم إجراء فحص طبي على جميع الأطفال في بداية الأسابيع الأولى من حياتهم وذلك لتشخيص هذا المرض ومنعه في بدايته وانقاذ بعض الأطفال من الاصابة بالتخلف العقلي
.

زيادة نسبة الكالكتوز في الدم

إن زيادة نسبة الكالكتوز (نتيجة للنقص الوراثي لانزيم galackase - 1- p - uridy transferasp ) يساعد على تحول الكالكتوز المتناول في الحليب إلى جلوكوز يحترق في الجسم ويعطي طاقة ضرورية للنمو .
لكن هذا النقص يؤدي إلى تجمع الكالكتوز في الدم وخصوصاً في الأسابيع الثلاثة الأولى من عمر الطفل، حيث تظهر على الطفل علامات التقيؤ المستمر/ وصعوبة في الرضاعة والضعف العام للطفل وهبوط في وزن الطفل وفي أحيان كثيرة يصاب الطفل باليرقان حيث ينقلب لون البشرة والعينين إلى الصفار ويتضخم الطحال والكبد وتنتفخ المعدة والأمعاء نتيجة للتجمع المائي في البطن وقد تؤدي هذه الأعراض إلى الوفاة .
يمكن فحص الإدرار للطفل المصاب للتفتيش عن وجود الكالكتوز ووجود البروتين في الإدرار .
وقد شوهدت حالات العمى عندالأطفال نتيجة لاصابتهم بمرض الكاتراكت (cayaracks) الذي يصيب العين نتيجة لتجمع الكالكتوز في الدم .
يجب اخضاع جميع الأطفال لفحض الدم روتينياً لمعرفة وجود زيادة في نسبة الكالكتوز في الدم لمنع حدوث مثل هذه الأعراض الخطرة عند بعض الأطفال . وعند تشخيص المرض للطفل يجب منع تناوله للحليب وذلك لاحتوائه على الكالكتوز لأن الحيب يحتوي على اللاكتوز الذي يتكون من جزئية واحدة من الكالكتوز وجزئية من الجلوكوز وهو موجود في حليب الأم والحليب الصناعي، بل يجب أن يتناول نوعاً خاصاً من الحليب نزع منه الكالكتوز ووضع بدله الدكسترين والدكستروز والمالتوز ويدعى هذا الحليب (gaiackamin) .
ويجب تناول حليب الكالكتانين طوال السنة الأولى من عمر الطفل وإلى أن يعتمد على تناول الأطعمة العادية في السنة الثانية وما بعدها .

زيادة نسبة التايروسين في الدم

التايروسين، هو أحد الأحماض الأمينية المكونة للبروتين يتحول في الجسم بواسطة الانزيم p - HppAoxidase عند بعض الأطفال في أثناء تكون الجنين فان ذلك يؤدي إلى توقف عملية تحويل التايروسين وتجمعه وزيادة نسبة في الدم إلى أكثر من 50 ملجم/ لتر من الدم . وهذه الحالة تكون بنسبة 5,0% عند الأطفال الذين يرضعون حليب الأم و20% عند الأطفال الذين يتناولون الحليب الصناعي، و50% عند الأطفال الذين يولدون قبل أوانهم أو يكون وزنهم أقل من المعدل الطبيعي (أقل من 2 كجم) . وتزداد نسبة التايروسين في الدم في الأشهر الأربعة من عمر الطفل، ومما يساعد على ظهور أعراض المرض وجود نقص في اعطاء فيتامين c (ج) أو زيادة تناول المواد البروتينية .
وقد وجد في حالات قليلة من نقص هذا الانزيم وزيادة التايروسين في الدم تأثير مباشر على تطور نمو عقل الطفل، فلذلك وجب اعطاء فيتامين c للأطفال ناقصي النضوج أو الأطفال الذين يعتمدون على تناول الحليب الصناعي .

نقص أنزيم اللاكتيز

هذه الحالة المرضية تصيب الأطفال نتيجة لنقص أنزيم اللاكتيز الموجود داخل الأغشية المبطنة للأمعاء الدقيقة .
إن وجود هذا الانزيم يساعد على تحول اللاكتوز الموجود في الحليب إلى كلكوز والذي يمتص من قبل الأمعاء .
ولا يمكن للأمعاء امتصاص اللاكتوز فلذلك يخرج إلى خارج الجسم أثناء الخروج بعد أن يتخمر بفعل بعض البكتريا الموجودة في أمعاء الطفل ما يؤدي إلى حدوث الاسهال عند الأطفال الذين لديهم هذا النقص في الانزيم .
والاسهال المستمر عند هؤلاء الأطفال يؤدي إلى نقص في الفيتامينات وبعض المعادن التي تطرح إلى الخارج بالإضافة إلى نقص البروتين الحيوي لنمو الطفل مما يؤدي إلى توقف النمو لدى أغلب الأطفال المصابين بهذا النقص .
ويمكن تشخيص هذا النقص الوراثي بواسطة اعطاء الطفل كمية كبيرة من اللكتوز (50 جم) وإجراء فحص للدم لنسبة السكر (كلكوز) وفي حالة وجود نقص في أنزيم اللاكتبيز فإن اللكتوز لا يتحول إلى كلكوز مما يجعل نسبة السكر في الدم غير مرتفعة وغير متأثرة، وفي حالة الطفل الطبيعي ترتفع نسبة السكر في الدم .
وعند تشخيص الطفل بوجود النقص يجب عدم إعطائه حليب الأم أو الحليب الصناعي بل إعطاؤه حليب الكالكتاين الذي ورد ذكره

.
حساسية الباقلاء:

ينتشر هذا المرض في دول البحر الأبيض المتوسط وبعض الدول الأخرى حيث نجد نسبة عالية من الأطفال يعانون من حساسية الباقلاء نقص أنزيم g - 6 - p - dehydrogenase مما يؤدي إلى إصابتهم بالنزف الشديد عند تناولهم الباقلاء .
والنزف الدموي يكون شديداً بحيث يؤدي إلى الوفاة إن لم نسعف الطفل بإعطائه كمية من الدم بدلاً من المفقودة وبسرعة .
ويحتاج الجسم هذا الانزيم لعملية أكسدة قسم من الكلكوز في الدم لصنع ال NADPH الضروري لتكوين الشحوم في الجسم وهو ضروري كذلك لتكوين الهرمونات والمحافظة على جدار خلايا كريات الدم من التمزق . . مما يعرض جدار خلايا كريات الدم إلى التمزق السريع والشديد عند تناول الطفل لمواد مؤكسدة مثل الباقلاء والأسبرين والفيناستين والسلفونمايد وأدوية الملاريا وغيرها .
ويجب على الأطفال الامتناع عن تناول الباقلاء بالدرجة الأولى وتقيد استعمال حبوب الأسبرين والفيناستين المستعملة كخافض للحرارة أو الصداع، ويمكن معرفة وجود نقص هذا الأنزيم في العوائل التي تحمل عامل الوراثة لهذا المرض بفحص الكرياتين كاينيز .